TWENTERAND – Evi is een vrolijk, mooi meisje geboren met SBBYS (Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson). Een zeldzame variant van het OHDO-syndroom. Het is niet vreemd als je hier nog nooit van hebt gehoord, het is namelijk erg zeldzaam. Volgens de laatste berichten zijn er 19 geregistreerde kinderen over de wereld.

Niettemin is het een afwijking met grote gevolgen en onzekerheden. Er is namelijk nog maar heel weinig bekend over deze ziekte en de ouders weten dan ook in het geheel niet hoe de toekomst er uit zal gaan zien.

Evi is bijna anderhalf maar heeft een ernstige ontwikkelingsachterstand. Dit uit zich in lage spierspanning en verstandelijke beperking in zowel spraak als motoriek. Hierdoor kan ze niet staan, lopen, kruipen of zelfstandig zitten. Ze kan geen woordje zeggen of aanwijzen om iets duidelijk te maken. Daarbij kan ze eten heel slecht verdragen en daarom krijgt ze sondevoeding via een PEG-sonde (de voeding via een slangetje door de buikwand in haar maag). Ze eet verder niets via de mond.Er is 24 uur toezicht nodig voor Evi en naast de ouders staat een team verpleegkundigen ter ondersteuning.

Evi heeft elke dag meerdere stikincidenten door het extreme spugen. Vaak geheel onverwacht en soms zo erg dat ze hevig zuurstofgebrek krijgt en bijna wegvalt. Hierdoor is het ook nodig dat er altijd iemand naast haar zit tijdens het vervoeren.

Gelukkig is Evi na zo’n stikincident vrij snel weer het vrolijke en goedlachse mooie meisje waar de ouders en grote zus Mila intens van genieten.

Waarom is er een bus nodig?
Doordat Evi niet zelfstandig kan zitten, staan of lopen, zit zij in een speciale wandelwagen met een borst en heupfixatie. Het tillen en vervoeren van Evi is voor de ouders fysiek erg zwaar ook omdat ze hypotoon(lage spierspanning) is en hierdoor slap tijdens het tillen. Evi zal alleen maar groter en zwaarder worden…
Op dit moment moet Evi nog telkens de auto in en uit getild worden, maar in de toekomst is dat vanwege haar gewicht onmogelijk. De auto wordt ook gewoon te klein om de aangepaste hulpmiddelen mee te moeten nemen. Daar komt ook nog eens het medisch apparatuur bij .

Verder merken we dat het beter is niet te veel met Evi te hoeven trekken zodat haar stikincidenten beperkt blijven en juist daarom is het fijn voor haar dat ze in haar buggy kan blijven zitten en zo de bus ingereden kan worden.  Dit alles zorgt bovenal voor meer bewegingsvrijheid voor het hele gezin. Daarom is een rolstoelbus nodig die erg duur is en die hopelijk met jullie hulp aangeschaft kan worden.

Het is hen zo gegund dat ze makkelijker samen er op uit kunnen gaan. Gewoon even kort weg of voor langere tijd.  Wie helpt mee sparen voor de rolstoelbus voor Evi?

Namens het zorgteam rond Evi